La sindrome di Down è una condizione in cui una persona… ha un cromosoma in più. I cromosomi sono piccoli “pacchetti” di geni nel corpo, che determinano come il corpo di un bambino si forma durante la gravidanza e come il corpo del bambino funziona mentre cresce nell’utero e dopo la nascita. In genere, un bambino nasce con 46 cromosomi, ma i bambini con la sindrome di Down hanno una copia in più di uno di questi cromosomi, il cromosoma 21. Un termine medico per indicare la presenza di una copia in più di un cromosoma è “trisomia”. La sindrome di Down viene anche chiamata Trisomia 21. Questa copia in più cambia il modo in cui il corpo e il cervello del bambino si sviluppano, il che può causare sfide sia mentali che fisiche per il bambino.
Anche se le persone con la sindrome di Down possono agire e sembrare simili a chi ha il cromosoma in meno, ogni persona ha capacità diverse. Le persone con la sindrome di Down di solito hanno un QI (una misura dell’intelligenza) nella gamma da lieve a moderatamente bassa e sono più lente a parlare rispetto agli altri bambini.
Alcune caratteristiche fisiche comuni della sindrome di Down includono un viso appiattito, specialmente sul ponte del naso, occhi a mandorla che si inclinano verso l’alto, un collo corto, orecchie piccole, una lingua che tende a sporgere dalla bocca, piccole macchie bianche sull’iride dell’occhio, mani e piedi piccoli, una singola linea sul palmo della mano (piega palmare), dita piccole che a volte curvano verso il pollice, scarso tono muscolare, altezza ridotta nei bambini e negli adulti.
La sindrome di Down rimane la condizione cromosomica più comune diagnosticata in buona parte del mondo, con una percentuale di circa un bambino su 700 nati (ma la proporzione può variare notevolmente a seconda del luogo di rilevazione).